Ako vám genetika pomôže spoznať samého seba?

Genetická analýza a interpretácia dát z 23andMe.com 

Ako môžete samých seba ešte lepšie spoznať? Čo vás môže o sebe naučiť vaša vlastná genetická konštitúcia? Optimalizovať svoju životosprávu, zbierať dáta o svojom tele, merať stupeň metabolickej kondície a mnohé ďalšie kvantifikačné mechanizmy, to je presne to, čoho sme zástancovia. Analyzovať svoju genetiku je však aj pre nás nový level, vďaka ktorému sme sa posunuli vpred. A človek sa môže posúvať vpred len dovtedy, pokiaľ je ochotný hľadať, prijať alebo priznať si svoje slabé stránky (prijať pravdu). Niekoho môže pravda zraniť. To je pravda. Ale to je jeho rozhodnutie ostať žiť v nevedomosti a vlastných ilúziách. Aj ja osobne som sa vďaka analýze mojej genetickej konštitúcii dozvedel mnoho dobrých, ale aj niekoľko zlých informácií. Neznamená to ale, že budem pred nimi zatvárať oči a “strkať” hlavu do piesku.  

Na základe tohto genetického poznania môžem aj ja od dnes robiť kvalifikovanejšie rozhodnutia a proaktívne zakročiť aj voči svojim vrodeným nedostatkom. V tomto článku vám zhrniem tie najzaujímavejšie body, ktoré som sa o sebe dozvedel. Genetickú analýzu pre mňa spracovala RNDr. Zdena Bartošová, CSc., ktorá v tejto oblasti pôsobí viac ako 30 rokov a považujem ju za poprednú expertku na Slovensku. 

Pre tých, ktorí radi počúvate náš podcast, si môžete ihneď vypočuť náš rozhovor, v ktorom so Zdenou moje genetické výsledky analyzujeme. Zdena môj osobný genetický report spracovala “iba” do 128-mich strán na základe dát zo služby: https://www.23andme.com. Jej analýza obsahuje okrem výsledkov aj kontextové informácie ako vysvetlenie pojmov, rôzne zaujímavosti i zoznam sledovaných génov, vďaka čomu je materiál náramne edukačný a praktický zároveň. 

V našom interview postupne preberáme mnohé aspekty mojich silných i slabých genetických predispozícií ale aj to, čo s tým môžem urobiť. Viac informácii o genetickej analýze, okruhu interpretácií alebo Zdeninej odborno - vedeckej práci, sa dozviete TU. 

Ako získať svoju vlastnú genetickú analýzu 

U mňa sa toto genetické dobrodružstvo začalo týmto instagramovým postom dňa 18. októbra 2016, keď mi prišla poštou zásielka z 23andMe. Najprv si musíte túto službu objednať a zaplatiť. Potom vám príde poštou skúmavka, do ktorej “vložíte” svoje ctené sliny a pošlete poštou späť do Ameriky. Za pár týždňov (u mňa to bolo iba pár dní), vám príde na email oznam, že vaša analýza bola spracovaná. Táto služba poskytuje interpretáciu genetických dát len v niektorých krajinách a naša sa žiaľ medzi nimi nenachádza. Čiže od nich môžete získať len informácie o svojich predkoch, o svojom pôvode, nakoľko máte neandertálske gény a ďalšie zaujímavosti, ktoré vyzerajú napríklad takto:

Zároveň si môžete stiahnuť aj svoje surové (raw) dáta, alebo prehrať melódiu, akú vytvorila vaša DNA. Dobrá správa je, že tieto surové dáta sa dajú použiť aj v iných službách ako napríklad Athletigen, kde z týchto surových dát získate ďalšie užitočné reporty bezplatne. Ak však chcete získať veľmi podrobnú analýzu vašej genetickej konštitúcie, budete potrebovať pomoc genetického experta, akým je napríklad RNDr. Zdena Bartošová, CSc. A potom sa začnú diať zaujímavé veci. Čiže v skratke:

1. na https://www.23andme.com si objednáte a zaplatíte genetický test
2. ten vám príde poštou, napľujete sliny, pošlete späť do USA
3. príde vám na email info o tom, že na vašom osobnom účte v 23andMe pribudli výsledky vašej genetickej analýzy, kde máte možnosť stiahnuť si aj vaše surové genetické dáta
4. tie potom môžete zaslať genetickému expertovi a ten vám z nich urobí komplexnú genetickú analýzu, ktorá má rôzne okruhy interpretácie

Čo som sa vďaka genetike dozvedel o sebe ja

Je toho mnoho, čo som sa na 128 stranovom genetickom reporte od Zdeny Bartošovej dozvedel. V skratke sa to pokúsim zhrnúť v najzaujímavejších bodoch, pretože môj report je pre vás nepodstatný. Podstatný bude ten váš, osobný, ktorá vám pomôže analyzovať slabé i silné stránky.

Okruhy: tuky, cholesterol a hormóny: 

• nemám génový variant, ktorý môže viesť k nezvyčajne vysokým hladinám triglyceridov v krvi
• mám genotyp, ktorý zvyšuje moje riziko dostať v neskorom veku Alzheimera
• mám genotyp, ktorý obmedzuje efektívnu konverziu kyseliny alfa-linolénovej (ALA) z rastlinných zdrojov na pre človeka biologicky využiteľné látky EPA a DHA, čiže nemôžem sa spoliehať na príjem rastlinných omega-3 ale musím suplementovať omega-3 zo živočíšnych zdrojov
• mám genotyp, ktorý môže viesť k horšiemu odbúravaniu LDL cholesterolu
• mám genotyp, ktorý má pozitívny vplyv na hladinu “dobrého” HDL cholesterolu
• mám genotyp, ktorý má normálne vnímanie hladu pri prázdnom žalúdku
• mám genetické predpoklady nadbytočné kalórie ukladať do tukového tkaniva
• mám genotyp, ktorý nezvyšuje citlivosť na saturované (SAFA) a mononenasýtené (MUFA) tuky, ale vzhľadom na môj genotyp v APOE géne mi bolo doporučené orientovať sa skôr na MUFA, než na SAFA tuky a monitorovať svoj LDL cholesterol, najmä sdLDL (detailnejší lipidový profil ako sa bežne vyšetruje)
• mám kombináciu genotypov, ktoré ma predurčujú na to, že je pre mňa prospešnejšie mať nižší prijem PUFA tukov (menej ako 6%) v strave
• mám genotyp, podľa ktorého je pre mňa vhodnejšie prijímať vitamín A zo živočíšneho zdroja 

Okruhy: sacharidy, laktóza a hormóny

• mám dobré genetické predpoklady štiepiť laktózu aj v dospelom veku 
• mám genotyp, vďaka ktorému mám znížený transport monosacharidov z čreva do krvi pomocou GLUT2 transportéru, čo oi. znižuje moju schopnosť vnímať sladkú chuť v mozgu
• mám podľa genotypu slabšiu schopnosť pankreasu produkovať inzulín, čo môže viesť k nižšej inzulínovej odpovedi po konzumácii sacharidov, čiže sacharidy na moje zdravie môžu pôsobiť nevýhodne, pretože sa vstrebávajú príliš rýchlo
• mám genotyp, kvôli ktorému na mňa vláknina nemá až taký výhodný preventívny účinok 
• mám genotyp, kvôli ktorému bez nedostatku pohybu môžem mať vážne sklony k nadváhe až k obezite

Okruhy: bielkoviny, homocysteín, imunita a glutén

• mám genotyp, ktorý môže viesť k nedostatku aktívneho folátu, čo musím kompenzovať zvýšenou konzumáciou vitamínov skupiny B (najmä tie z vnútorností ako hovädzia pečeň, alebo vajíčka, klíčky, kvasnice, listová zelenina) 
• mám genotyp, kvôli ktorému mám vyššie hodnoty homocysteínu
• mám genotyp, kvôli ktorému glutén môže u mňa potenciálne vyvolať gluténovú intoleranciu
• mám genotyp, vďaka ktorému nemám sklony k nedostatku vitamínu D
• mám gén, ktorý hovorí o tom že som “sekrétor”, čo znamená, že vylučujem krvné antigény do telesných tekutín, vďaka čomu mám robustnejší imunitný systém voči väčšine vírusom a baktériám s porovnaní s “non-sekrétormi”
• mám genotyp, vďaka ktorému nemám geneticky podmienené riziko vyššej zrážanlivosti krvi

Okruh: kofeín, alkohol, mentalita a psychika

• mám predispozíciu pomalšie metabolizovať kofeín, čo môže pri konzumácii vyššieho počtu káv za deň spôsobovať komplikácie na mozgu i srdci a tiež zvyšovať riziko vyššej hladiny glukózy v krvi na lačno
• mám génový variant, ktorý v niektorých štúdiách naznačuje dvojnásobne vyššie riziko akútneho infarktu myokardu, ak by som pil viac ako 6 káv denne
• mám genotyp, ktorý vedie k veľmi rýchlej tvorbe acetaldehydu a silnej reakcii aj na malé množstvo alkoholu
• mám genotyp, ktorý má sklon rýchlejšie a intenzívnejšie sa rozčuľovať 
• mám genotyp, ktorý sa vyznačuje činorodosťou a aktívnym prístupom k životu
• mám genotyp, podľa ktorého sa menej efektívne učím z chýb, tresty a negatívna spätná väzba na mňa vraj neplatia
• mám genotyp, ktorý sa spája / je asociovaný s nadpriemernými kognitívnymi schopnosťami a logickou pamäťou

Okruh: fyzické danosti a pohyb

• mám genotyp, podľa ktorého mám vyvážený pomer medzi rýchlymi a pomalými svalovými vláknami
• mám genotyp, ktorý vykazuje najlepšiu trénovanosť srdcového tepu
• mám genotyp, podľa ktorého mám efektívny transport kyslíka z krvi do svalov pri intenzívnej alebo aj dlhšie trvajúcej fyzickej aktivite
• mám kombináciu variantov génov, ktoré poukazujú na to, že mám vysokú trénovateľnosť laktátového prahu
• mám genotyp, ktorý je spájaný s vyššou mierou zápalovej reakcie na namáhavé cvičenie
• mám genotyp, ktorý mi umožňuje disponovať vyššou koncentráciou dopamínu aj v pokoji, čo mi v porovnaní s geneticky “bojovými typmi” umožňuje udržať si optimálnu pozornosť a kognitívne funkcie aj v pokoji či v športe, ktorý nie je príliš stresujúci
• mám genotyp, ktorý ma nepredurčuje na vyššiu pevnosť šliach a ďalší genotyp, ktorý môže u mňa zvyšovať riziko problémov s kĺbmi
• a mnoho ďalších užitočných informácii z každého vyššie uvedeného okruhu. 

Príklad sledovaných / analyzovaných génov z okruhu fyzickej danosti a pohybu:

Tak čo si o tom myslíte? Jedna stránka veci je mať na niečo genetické predpoklady a druhá stránka veci je aj skutočne tieto gény “provokovať” a tým pádom zvyšovať riziká svojich predispozícií, ktoré sme zdedili a nič s tým neurobíme. Realita je už raz taká a preto je rozumné túto informačnú asymetriu zmenšiť oi. aj vďaka genetickému sebapoznaniu. 

Ako sa môžete geneticky spoznať aj vďaka technológiám

Nasledovné myšlienky súvisia s našim novo pripravovaným projektom SOMATON, na ktorý sa intenzívne pripravujeme posledného pól roka a proces vývoja aplikácie sa už začal. Sledujeme v ňom antropometrické parametre ľudského tela (proporcie, dĺžky, indexy) a tvoríme virtuálnu verziu vašej postavy (3D postavu cez rôzne technológie ako Intel či Kinect). Vďaka tomu vieme vytvoriť “pattern” (charakteristiku) vašej postavy a porovnať ju s databázou rôznych športovcov. Vďaka tomu budete vedieť, nakoľko je vaša “kostra” vhodná na daný typ pohybu / športovej disciplíny. Spolu s týmito dátami tvoríme aj technickú dokumentáciu vášho tela (niečo ako technický výkres), ale o tom vám ďalšie detaily prezradíme až niekedy nabudúce. Dôvody, prečo by ste mali mať o sebe aj takéto doplňujúce informácie vedieť, vám pomôžu pochopiť nasledovné body: 

• čím širšia panva, tým horšia ekonomika behu (väčšie plytvanie energiou)
• čím dlhšie predlaktie, tým lepšia páka na hody / švihy (vodné pólo, hádzaná, kanoe, iné)
• čím kratšie predlaktie a celkovo kratšie ruky, tým viac sily a stability (zápasenie, vzpieranie)
• krátke ruky sú lepšie na lavičke / vzpieraní, dlhé ruky na ihrisku 
• čím tenšie lýtko a dlhšia achilovka, tým lepšia ekonomika behu a menej minutej svalovej energie
• vyššie ťažisko (dlhšie nohy) sú lepšie pre skoky, odrazy, krátke nohy pre masívnejšie krátke zrýchlenia
• dlhšie trupy sú lepšie na vzpieranie (dlhé dvojité zakrivenie) alebo na plávanie (lepšie nadnášanie) a tak ďalej…

Čiže v preklade tieto a mnohé telesné znaky predurčujú to, ako sa vám bude dariť v niektorých športových disciplínach. Čím je niekto viac úspešnejší v danom športe, tým viac extrémnejšie má špecializované telesné znaky. My v projekte SOMATON sa na tieto telesné znaky v kombináciou analýzy big-dat budeme zameriavať. Pretože platí že: 

• Kostra, ktorú zdedíte, do značnej miery predurčuje či dosiahnete hmotnosť potrebnú pre konkrétny šport. Kostru môžeme prirovnať k prázdnej knižnici – knižnica, ktorá je o 10 centimetrov širšia ako druhá, bude vážiť o niečo viac, ak však naplníte obidve knihami, rozdiel v hmotnosti bude už veľmi významný.
• Každý kilogram kosti podporuje 5 kilogramov svalov, teda pomer 5:1 ku jednej je všeobecná hranica ľudskej svalovej “skrine”. U žien bol nameraný pomer 4,2:1. Obidva pomery sú však bez steroidov. Športovci, ktorí steroidy užívali dokázali prekonať hranicu pomeru 5:1.
• Každá štúdia skúmajúca rasové rozdiely medzi telesnými typmi, zdokumentovala rozdielnosť medzi černochmi a belochmi. Pri rovnakej výške v sede majú Afričania a Afroameričania dlhšie nohy ako Európania. Pri výške v sede 61 centimetrov budú nohy afroamerického chlapca o 6 centimetrov dlhšie ako nohy európskeho chlapca. Nohy totiž zaberajú väčšiu časť tela u ľudí s nedávnymi africkými predkami.
• Vedci zistili, že v porovnaní s dospelými belochmi tej istej výšky mali dospelí černosi ťažisko (približne oblasť pupku) asi o 3 % vyššie. Trojpercentný rozdiel sa premieta do 1,5 % výhody pri rýchlosti behu v prospech športovcov s vyšším ťažiskom (černochov) a 1,5 % výhody pri rýchlosti plávania v prospech športovcov s nižším ťažiskom (belochov).

Viac podobných zaujímavostí sa pojednáva aj v knihách ako Športový gén (David Epstein), alebo Sportovní gény (Grasgruber, Cacek), ktoré máme naštudované a spracovaná. Ale viac ako študovanie kníh mne osobne dalo 10 rokov trénovania ľudí (v rokoch 2003 - 2013) v skupinových či individuálnych tréningoch (cca 500 tréningov / rok). Táto masa ľudí a to, ako ich kostra, rôzne dĺžkové, obvodové parametre, alebo dĺžky šliach či svalov reagovali na pohyb, bola pre mňa veľkou štúdiou pozornosti. Lenže rozdiel je mať na niečo názor (aj vďaka pozorovaniu, skúsenostiam a úsudku z praxe) a rozdiel je mať fakty podložené dátami (ktoré budeme zbierať v projekte SOMATON). 

Veríme, že tieto informácie o genetike, či už interpretácie aké pre vás dokáže pripraviť Zdena Bartošová alebo tie, ktoré pre vás budeme vedieť pripraviť v projekte SOMATON, vám pomôžu robiť lepšie a kvalifikovanejšie rozhodnutia na ceste za lepšou verziou samého / samej seba.